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摘要
目的：探讨野生型VWFpp与前导肽D1区VWF突变体共转染是否能纠正D1区突变引起的VWF缺陷。方法：将4个定点诱变的VWF D1区突变体质粒单独瞬时转染HEK 293细胞；VWF D1区突变体质粒与VWFpp质粒共同瞬时转染HEK 293细胞，通过ELISA、垂直多聚体电泳分析细胞上清液及裂解液中的VWF，免疫荧光共聚焦显微镜下观察细胞内质网中VWF的滞留。结果：在垂直多聚体分析中，VWF突变体和VWFpp共表达后VWF多聚体条带消失。共表达后，无论是细胞上清液还是裂解液中VWF抗原含量均减少。在免疫荧光共聚焦显微镜下，共表达后，虽然细胞内VWF含量减少,但VWF在内质网滞留比率下降。结论：VWFpp虽然能减少D1区VWF突变体在内质网的滞留，促进了VWF在亚细胞器间的转运，但进一步抑制了D1区突变体VWF的合成及分泌。
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单位苏州大学附属第一医院; 苏州大学附属儿童医院
