Beckwith-Wiedemann综合征一例

作者：万迎新; 王浩然; 张莉^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2021, 36(04): 63-64.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2021.04.017

• 婴儿, 新生
• Beckwith-Wiedemann综合征
• 基因
• 多重连接探针扩增技术

Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)是基因表达缺陷所致的先天性疾病, 临床主要表现为先天性脐膨出、舌体大、大于胎龄儿、血糖紊乱、内脏器官肥大等。BWS以对症支持治疗为主, 由于对胚胎性肿瘤易感, 需早期诊断、长期随访。本文报告1例应用多重连接探针扩增技术进行11号染色体15区域BWS相关印记基因甲基化状态检测确诊的病例。

• 单位
  四川大学华西第二医院