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摘要
目的分析线粒体膜蛋白相关性神经变性病(MPAN)一家系临床特征与C19ORF12基因突变特点, 为了解MPAN的临床特征及分子遗传学特点提供依据。方法收集于2018年5月在河南省人民医院神经内科就诊的一个脑内铁沉积性神经变性病(NBIA)家系, 分析其临床特征, 并通过全外显子测序技术结合Sanger单基因位点验证进行基因突变筛查, 根据美国ACMG指南做致病性分析。结果该家系中父母为近亲结婚, 包括先证者在内共兄弟3人发病, 呈常染色体隐性遗传, 3例患者均在儿童期起病, 均呈慢性病程, 逐渐进展, 首发症状为帕金森综合征, 随病情进展, 还可出现智能减退、共济失调、步态障碍、构音障碍及痉挛性截瘫。头颅磁共振检查可见T2WI、FLAIR及SWI苍白球及黑质呈对称性低信号, 无"虎眼征"。3例患者均可见小脑萎缩, 先证者二哥尚可见颞叶萎缩。经全外显子测序及sanger验证, 3例患者均可见C19ORF12基因第2号外显子c.52G>T基因纯合突变, 导致的第18位氨基酸由天冬氨酸变为酪氨酸(p.Asp18Tyr), 其母亲为杂合变异, 该突变位点未见文献报道, 为新突变, 根据ACMG指南考虑为致病变异。该家系最终被诊断为MPAN。结论我们在1个MPAN家系中成功鉴定出了C19ORF12基因p.Asp18Tyr新致病突变, 丰富了MPAN的突变数据库, 为该病的进一步研究提供了依据。
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