以肥厚型心肌病和视力障碍为表现的Danon病1例

作者：赵晓燕; 王楚楚; 戴东普; 杜文婷; 董建增^*

来源：临床心血管病杂志, 2020, 36(01): 90-92.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1439.2020.01.020

• Danon病
• LAMP-2基因
• 肥厚型心肌病

<正>Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Danon病的主要原因。这种基因突变可引起LAMP-2蛋白缺乏使糖原在脑细胞、肌肉细胞及心肌细胞中蓄积[1-2]。因此,Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现[2-3]。此外,一些较少见的临床表现包括视网膜病[4]、肝脏疾

• 单位
  第一附属医院心血管内科; 郑州大学; 生命科学学院