环14号染色体综合征是一种罕见的先天性染色体异常疾病。该综合征的临床表现包括智力障碍、难治性癫痫发作等一系列神经、精神发育疾病,而其致病机制目前尚未明确。现从环14号染色体综合征的类型、临床表型、致病机制等方面的研究进行综述,以便更好地为环14号染色体综合征的机制研究和临床诊治提供帮助。
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