原发性红斑肢痛症致病基因研究进展

作者：何君; 王培光; 杨春俊; 杨森; 张学军

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2008, (11): 897-900.

DOI：10.3969/j.issn.1009-1157.2008.11.018

• 原发性红斑肢痛症
• SCN9A
• 突变

原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A。近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性。同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径。

• 单位
  安徽医科大学; 安徽医科大学第一附属医院