先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病两家系ABCA12基因突变分析

作者：刘婷婷; 杨发灯; 林志淼; 汪慧君; 胡凌寒; 钟伟龙; 杨勇^*

来源：中华皮肤科杂志, 2018, 51(10): 737-740.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.10.007

• 鳞癣
• DNA突变分析
• 高通量核苷酸序列分析
• 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
• ABCA12基因
• 遗传性皮肤病多基因芯片
• 复合杂合突变

目的检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况。方法根据典型的临床表现, 2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病。提取患者及其父母的外周血DNA, 使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序, 确定突变位点, 再用Sanger测序法对先证者和父母的DNA进行双向验证。结果例1发现ABCA12基因上c.2759A>G和c.7004A>G两个复合杂合突变;例2发现ABCA12基因上c.61636164insT和c.7406G>A两个复合杂合突变。2例患者的父母均是其中1个突变的携带者。对这4个突变进行功能预测显示, c.2759A>G、c.7004A>G和c.7406G>A三个错义突变均有可能的致病作用, 另外移码突变c.61636164insT编码的截断蛋白也可能影响蛋白质功能。c.2759A>G、c.61636164insT为新发现的突变位点。结论 ABCA12基因复合杂合突变是两个家系先证者的致病突变。

• 单位
  北京大学第一医院