类脂蛋白沉积症ECM1基因突变1例

作者：张博文; 于承仟; 郑松; 陈洪铎; 徐学刚^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2023, 37(05): 589-591.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202207152

• 类脂蛋白沉积症
• ECM1基因
• 基因突变

患者男，14岁，半年前双眼睑出现少许肤色丘疹，随后逐渐扩展至颈部、躯干。双眼睑可见特征性串珠样半透明丘疹。皮损组织病理示：真皮上部及毛囊周围可见均一红染物质沉积，PAS染色阳性。外周血DNA二代测序示，患者ECM1基因存在两个杂合突变位点：c.629T>C (p.Leu210Pro)与c.1441C>T(p.Arg481*)。诊断：类脂蛋白沉积症。

• 单位
  中国医科大学; 中国医科大学附属第一医院