孕妇29岁, 孕1产0, 停经20+4周, 因"外院产前超声检查发现羊水异常1 d"来诊。此次妊娠为自然受孕, 夫妇双方非近亲婚配, 既往史和家族史均无特殊。早孕期唐氏筛查低危。孕妇地中海贫血:β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C-T)突变杂合子, 丈夫地中海贫血基因检查未见异常。