精准药物治疗在遗传性癫痫中的应用

作者：邓小龙; 胡春辉; 孙丹; 刘智胜

来源：中国医师杂志, 2017, 19(08): 1125-1129.

• 癫痫/药物疗法/遗传学
• 综述

癫痫遗传病因的研究进展提高了对潜在致痫机制的认识,使靶向治疗成为可能。理想的抗癫痫药物,是一种能够影响由致病性突变导致功能变化的药物。在此,笔者将描述精准治疗在遗传性癫痫中的应用。目前已经明确的精准治疗包括生酮饮食在葡萄糖转运因子1(GLUT1)缺乏患者中的使用,钠通道阻滞剂在KCNQ2脑病中的应用,雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路抑制剂在SCN2A和SCN8A脑病中的应用等。这些现行可用的主要治疗,被重新定义用于癫痫的精准治疗。主要针对在遗传性癫痫中靶向治疗的新型药物的发展,将大大提高癫痫的治疗效果。

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 神经内科