8例腓骨肌萎缩症患者的二代测序遗传学特征分析

作者：贾亚珍; 王晓娟; 秦灵芝; 周珂珂; 金珂; 付俊; 马明明; 贺爽; 李玮^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2021, 35(05): 486-489.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2021.05.013

• 腓骨肌萎缩症
• 二代测序技术
• 基因突变

目的总结腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)的遗传学特征,探讨二代测序技术在CMT诊断中的应用价值。方法回顾性分析8例CMT患者的临床表现、体征及神经电生理检查结果,采用CMT神经功能障碍评分评估周围神经功能障碍程度;采用二代测序技术检测基因突变情况,对错义突变位点,在1000Genom数据库、HGMD数据库进行比对,判断是否具有单核苷酸多态性,应用SIFT、PolyPhen2、Mutation-Taster等软件预测基因突变的致病性。结果8例首发症状均为双下肢无力,双下肢远端肌肉萎缩,双下肢腱反射减弱或消失。神经电生理检查提示神经源性脱髓鞘合并轴索损害,CMT神经功能障碍评分均提示中度周围神经功能障碍。二代测序结果显示染色体单倍重复1例(PMP22基因在此区域内),PMP22基因重复突变4例,MPZ基因错义突变(c.233C>T、c.293G>A)2例,NEFL基因错义突变(c.65C>A)1例,其中4例PMP22基因重复突变,2例MPZ基因错义突变为致病性突变,1例染色体单倍重复(PMP22基因包含此区域内)及1例NEFL基因错义突变为可能致病性突变。结论二代测序技术有助于CMT的精准诊断,PMP22重复突变、MPZ c.233C>T、MPZ c.293G>A及NEFL c.65C>A错义突变可导致CMT。

• 单位
  河南省人民医院; 郑州大学; 神经内科