伴胚系 DDX41突变髓系肿瘤的研究现状

作者：曾燕平; 曲士强; 肖志坚^*

来源：国际输血及血液学杂志, 2023, 46(03): 200-205.

DOI：10.3760/cma.j.cn511693-20220623-00098

• 骨髓增生异常综合征
• 白血病, 髓样, 急性
• 生殖细胞系突变
• 疾病遗传易感性
• DDX41突变
• DEAD盒RNA解旋酶类

胚系DEAD盒RNA解旋酶(DDX)41突变在髓系肿瘤成年患者中检出率高达1.6%～6.0%, 系统筛查DDX41突变有助于诊断伴胚系DDX41突变髓系肿瘤。DDX41参与前体mRNA剪接、固有免疫、核糖体生物合成和基因组稳定性调节, 胚系DDX41突变可能促进髓系肿瘤的发生, 并作为潜在的治疗靶点。笔者拟就伴胚系DDX41突变髓系肿瘤患者的临床特征、发病机制、诊治策略等研究现状进行阐述, 旨在提高临床医师对此类遗传易感性髓系肿瘤的认识。

• 单位
  实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液病医院; 中国医学科学院血液学研究所