NBAS基因缺陷所致儿童反复肝功能异常1例

作者：王春妍; 张彦; 王凤梅; 陆伟^*; 文君; 赵黎莉; 冯雪; 李嘉^*

来源：中华肝脏病杂志, 2020, 28(01): 80-82.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-3418.2020.01.019

• 肝功能异常
• NBAS基因缺陷
• 儿童

现报道1例6岁男性患儿, 临床反复出现肝脏损伤, 肝损伤前均有发热, 最终诊断为NBAS基因缺陷。与未发现NBAS突变的患者不同, 确诊有NBAS突变的患者在每次肝功能损伤前均患有发热性疾病, 发热24～72 h后可出现肝功能异常, 甚至肝衰竭。以此提醒广大临床医师, 反复出现发热相关性肝脏损伤患者应注意NBAS基因缺陷可能。

• 单位
  天津市第二人民医院; 天津医科大学