基因c.361C>T错义变异致诺里病一家系

作者：杨飞; 向菁菁; 李红; 张芹^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, (01): 25-27.

• 诺里病
• 全外显子基因测序
• NDP基因
• 基因变异 Norrie disease
• Whole exome sequencing
• NDP gene
• Gene variant

目的 分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法 对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行验证。结果 全外显子组检测及Sanger测序结果显示先证者及另外3例男性患者的NDP基因均存在c.361C>T(p.Arg121Trp)半合子错义变异,先证者母亲、外祖母和2个表妹均为c.361C>T杂合变异携带者,正常表型男性家系成员均未检测到该变异,符合X连锁隐性遗传病的特点。结论 NDP基因c.361C>T错义变异是该诺里病家系的遗传学病因。

• 单位
  苏州市立医院本部; 南京医科大学; 苏州市立医院（本部）