儿童Bartter综合征2例报道并文献复习

作者：尹讯章; 林毅; 王大海; 柏翠; 朱国豪; 常红^*

来源：山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报, 2022, 43(11): 851-855.

• Bartter综合征
• CLCNKB基因
• SLC12A1基因
• 低钾血症

<正>Bartter综合征（Bartter syndrome,BS）是一种罕见的遗传性肾小管疾病，主要为常染色体隐性遗传，由Bartter等[1]于1962年首次报道。其临床特点包括低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症和继发性醛固酮增多症等。BS是肾小管髓袢升支粗段离子通道蛋白编码基因突变、尿中离子转运障碍所致。目前已明确有7种基因突变可能导致BS的发生，分别为SLC12A1、KCNJ1、CLCNKA、CLCNKB、

• 单位
  青岛大学附属医院