88例稽留流产组织的SNP-array检测结果分析

作者：吴小青; 李英; 安刚; 谢晓蕊; 苏林涓; 黄海龙; 林元; 徐两蒲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06).

• 单核苷酸多态性微阵列
• 稽留流产
• 绒毛培养
• 染色体核型分析

目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性。方法对于确诊为稽留流产的88例患者,在刮宫术后留取绒毛组织,同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分析,比较二者的结果。结果 88例绒毛染色体核型分析的成功率为85.2%(75/88),SNP-array检测成功率100%,二者的差异有统计学意义(P<0. 05)。染色体分析检出异常核型41例,异常率为54. 7%(41/75)。SNP-array检出异常染色体47例,异常率为53.4%(47/88)。两种方法同时检测成功75例,检测结果完全的一致率为84%(63/75)。在12例不完全一致的样本中,包括3例平衡性结构异常、5例嵌合体、2例四倍体、1例拷贝数变异和1例单亲二倍体。结论稽留流产绒毛组织的染色体异常类型较多,SNP-array虽然具有较高的成功率和准确度,仍需与常规的染色体核型分析联合应用,才能更为准确地揭示稽留流产的遗传学病因。

• 单位
  福建省妇幼保健院