摘要
急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)是目前威胁人们生命的主要杀手。筛查ACS的易感基因并开展功能学研究,对于早期识别ACS高危人群、促进个体化防治以及寻找新的干预靶点均具有重要临床意义。本项目围绕乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2, ALDH2)及其功能性突变位点--rs671(东亚人群黄种人突变率30%~50%,而白种人罕见突变),结合临床遗传流行病学、分子细胞生物学、动脉粥样硬化小鼠等研究策略,系统地揭示了ALDH2基因rs671突变与ACS的遗传相关性、在ACS发生发展中的作用及其机制,取得了一系列具有国际影响力的研究成果,促进了ACS高危人群的早期识别,推动了ACS的临床防治。
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单位山东大学齐鲁医院