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摘要
目的:探讨Gilbert综合征的临床和遗传学特点，提高对Gilbert综合征基因分型的认识和诊断水平。方法:回顾性分析259例Gilbert综合征患者的临床资料，包括实验室检查、基因检测结果。结果:259例患者男性多于女性，最小年龄为17岁，最大年龄为69岁，平均42.8岁，所有患者总胆红素增高，以间接胆红素增高为主，血常规、肝功能、腹部B超结果均正常。259例患者高胆红素血症易感基因位点检测均检测出UGT1A1基因外显子突变。结论:Gilbert综合征是临床少见的先天性黄疸，临床诊断缺乏特异性，以慢性非结合胆红素增高为特征。目前认为Gilbert综合征诊断的金标准是UGT1A1基因检测。
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