MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨

作者：吴建力; 杜华荣; 尹耕心; 吴玉鹏; 傅克勤

来源：中国计划生育学杂志, 2012, (08): 558-561.

• 基因诊断
• 外显子
• 先证者
• DMD
• MLPA

<正>假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏进行性肌营养不良症(BMD),均是由于DMD基因(Xp21.2)突变所致[1]。由于本病目前无有效的治疗方法,产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施。本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿,提取其羊水基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(ML-PA)进行产前基因诊断的探索。1资料与方法11一般资料2例均为进行DMD基因诊断,经MLPA技术确诊为DMD基因外显子缺失者,其母亲再次妊娠,经

• 单位
  安徽省计划生育科学技术研究所