摘要

目的 分析2011—2021年广东省出生缺陷监测系统中的地中海贫血及胎儿水肿综合征监测结果。方法 描述性分析2011—2021年广东省地中海贫血和胎儿水肿综合征的发生率和诊断情况。结果 2011—2021年共监测围产儿2 845 496名,其母亲<20、20~24、25~29岁占比总体呈下降趋势,30~34、≥35岁母亲占比总体呈上升趋势,各年龄组占比各年间差异均有统计学意义(均P<0.01)。2011—2021年地中海贫血总体发生率为4.02/万,呈下降趋势,各年间发生率差异有统计学意义(P<0.01);胎儿水肿综合征总体发生率为5.43/万,呈下降趋势,各年间发生率差异有统计学意义(P<0.01)。期间地中海贫血产前确诊率由39.75%提高到82.39%(P<0.01)、胎儿水肿综合征确诊时间产前确诊率由88.04%提高到100.00%(P<0.05),产前确诊孕周均数均呈降低趋势。地中海贫血和胎儿水肿综合征以染色体或基因检测或联合其他方法的诊断率由2011年的30.78%上升至2021年的76.19%(P<0.01)。结论 广东省地中海贫血、胎儿水肿综合征发生率总体呈下降趋势,两者产前确诊率提高且平均确诊孕周降低。